Nguyên nhân mắc bệnh bệnh đao

Bệnh Down ở trẻ không phải bệnh hiếm gặp và nó có ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của trẻ. Nếu thai phụ sinh ra một đứa con bị hội chứng Down thì nguy cơ bé thứ hai cũng bị hội chứng Down tăng nhẹ.

Có thể bạn quan tâm

Xem Tắt

1 1. Hội chứng Down là gì?
2 2. Đặc điểm thể chất của hội chứng Down
3 3. Nguyên nhân của Hội chứng Down
4 4. Yếu tố nguy cơ
5 5. Cách phòng tránh

1. Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là tình trạng một người có thêm một nhiễm sắc thể. Thường thì một em bé được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể, nhưng những em bé mắc Hội chứng Down có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21, hay ngành y gọi là Tam bội thể 21. Bản sao dư thừa này thay đổi cách thức não và cơ thể bé phát triển, gây những vấn đề nặng nề
về cả thể chất và tinh thần.

Mặc dù những người bị Down có hành động và diện mạo tương tự, nhưng mỗi người lại có những khả năng khác nhau. Người mắc Down thường có chỉ số IQ (Chỉ số thông minh) nằm trong mức thấp đến trung bình trong giới hạn thấp và chậm nói hơn những đứa trẻ khác.

Bạn Đang Xem: Nguyên nhân mắc bệnh bệnh đao

2.
Đặc điểm thể chất của hội chứng Down

Một số đặc điểm thể chất phổ biến của hội chứng Down bao gồm:

Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.
Trương lực cơ thấp
Tầm vóc nhỏ và cổ ngắn
Nếp gấp đơn
sâu trên trung tâm lòng bàn tay
Miệng trề và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài
Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng
Khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo
Đầu nhỏ
Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh
Chậm phát triển

Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ là đặc điểm dễ nhận thấy ở trẻ mắc hội chứng Down

3. Nguyên nhân của Hội chứng Down

Tế bào cơ thể người chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, với một nhiễm sắc thể từ bố và nhiễm sắc thể còn lại từ mẹ. Hội chứng Down là hậu quả của quá trình phân chia tế bào
bất thường, ở đây là nhiễm sắc thể 21, khiến tế bào có thêm một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21.

Xem Thêm : Tại sao không cập nhật được tính năng hẹn hò Facebook? – 10 cách xử lý 127

Ba biến thể di truyền có thể gây ra hội chứng Down bao gồm:

Tam bội thể 21, chiếm 95% trường hợp. Do biến thể di truyền này, người mắc Hội chứng Down có đến 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21 trong mọi tế bào, thay vì chỉ có 2 như bình thường. Đây là
hậu quả của sự phân chia tế bào bất thường trong quá trình phát triển của tế bào tinh trùng hoặc tế bào trứng.
Hội chứng Down thể khảm (Mosaic Down syndrome). Đây là một dạng Down hiếm gặp, khi người mắc phải chỉ có một số tế bào có thêm bản sao của nhiễm sắc thể 21. sự phân chia tế bào bất thường sau khi thụ tinh gây thể khảm lên các tế bào bình thường và bất thường là nguyên nhân của dạng Hội chứng Down này.
Hội chứng Down chuyển đoạn (Translocation Down
syndrome). Hội chứng Down cũng có thể xảy ra khi trước hoặc trong quá trình thụ tinh, một đoạn của nhiễm sắc thể 21 bị đính vào một nhiễm sắc thể khác. Những đứa trẻ mắc dạng Hội chứng Down này thường có 2 bản sao của nhiễm sắc thể 21, nhưng cũng có đặc điểm di truyền của nhiễm sắc thể 21 “tầm gửi” lên nhiễm sắc thể kia.

Cho đến nay, chưa có tác nhân môi trường hay hành vi nào được chứng minh là nguyên nhân của Hội chứng Down. Sau rất nhiều nghiên cứu về lỗi khi phân chia tế bào,
các nhà nghiên cứu phát hiện được:

Phần lớn các trường hợp, bản sao dư của nhiễm sắc thể 21 đến từ người mẹ, trong trứng.
Một số lượng nhỏ (dưới 5%) các trường hợp bản sao dư đến từ người cha, thông qua tinh trùng.
Những trường hợp còn lại lỗi phân chia tế bào xảy ra sau giai đoạn thụ tinh, khi bào thai bắt đầu phát triển.

4. Yếu tố nguy cơ

Độ tuổi của mẹ khi mang thai cũng là một trong những yếu tố nguy cơ gây Hội chứng Down

Các yếu tố
nguy cơ của Hội chứng Down bao gồm:

4.1 Độ tuổi của mẹ khi mang thai

Tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ sinh con mắc bệnh Down càng lớn.

Mẹ bầu 25 tuổi: tỷ lệ thai nhi bệnh Down
khá thấp, chỉ 1:1200
Mẹ bầu trên 35 tuổi: tỷ lệ này là 1:350
Mẹ bầu 40 tuổi: tỷ lệ thai nhi mắc bệnh này là 1:100
Mẹ bầu 45 tuổi: tỷ lệ tăng cao 1:30
Mẹ bầu 49 tuổi: tỷ lệ thai nhi mắc hội chứng này rất cao 1:10

4.2 Người mang chuyển đoạn di truyền gây Hội chứng Down

Cả nam giới lẫn phụ nữ đều có khả năng di truyền
cho đời sau chuyển đoạn di truyền gây Hội chứng Down.

4.3 Từng mang thai hoặc sinh con mắc hội chứng Down

Nguy cơ sinh con hoặc mang thai bị bệnh trong những lần tiếp theo là 1:100. Các cặp vợ chồng nên tư vấn với bác sĩ chuyên khoa hoặc chuyên gia di truyền để đánh giá nguy cơ trước khi quyết định có con tiếp.

5. Cách phòng tránh

Hiện
vẫn chưa có cách phòng tránh Hội chứng Down. Nếu bạn có nguy cơ cao sinh con bị mắc Hội chứng Down, hoặc bạn đã có bé mắc Hội chứng Down, hãy tham khảo ý kiến của chuyên gia trước khi mang thai. Chuyên gia có thể giúp bạn hiểu rõ tỷ lệ có con bị Hội chứng Down là bao nhiêu, các xét nghiệm tiền sinh nên làm, cũng như ưu và nhược điểm của các xét nghiệm này.

Vì vậy, để phòng ngừa và phát hiện sớm hội chứng Down việc
khám thai định kỳ là điều vô cùng quan trọng. Hội chứng Down có thể sàng lọc sớm từ tuần thứ thứ 9 thai kỳ. Xét nghiệm NIPT, với ưu điểm vượt trội là không xâm lấn, hoàn toàn không gây hại cho thai nhi và có thể thực hiện sớm từ tuần thứ 8 trở đi, NIPT được khuyến cáo chỉ định với các
đối tượng có nguy cơ cao và thực hiện thường quy tại Vinmec.

Tuân thủ đầy đủ các tiêu chuẩn khuyến cáo nghiêm ngặt của ILLUMINA, kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn
NIPT tại Vinmec được coi là “chìa khóa” để giải mã dị tật thai nhi, mang lại cải thiện vượt trội về kết quả sàng lọc trước sinh. Kết quả phân tích sẽ có sau khoảng 1- 2 tuần và được các chuyên gia bệnh học di truyền tại Viện nghiên cứu Tế bào gốc và công nghệ Gen thẩm định. Quý
khách hàng sẽ được tư vấn cụ thể các nguy cơ có thể gặp phải, đặc biệt đối với các trường hợp âm tính/dương tính giả để có hướng can thiệp phù hợp.

Xem Thêm : Review tẩy tế bào chết mặt Huxley

Là lĩnh vực trọng điểm của hệ thống Y tế Vinmec, Khoa Nhi luôn mang lại sự hài lòng cho Quý khách hàng và được các chuyên gia trong ngành đánh giá cao với:

Quy tụ đội ngũ y bác sĩ hàng đầu về Nhi khoa: gồm các chuyên gia đầu ngành, có trình độ chuyên môn cao (giáo sư, phó giáo sư, tiến sĩ, thạc sĩ), giàu kinh nghiệm, từng công
tác tại các bệnh viện lớn như Bạch Mai, 108.. Các bác sĩ đều được đào tạo bài bản, chuyên nghiệp, có tâm – tầm, am hiểu tâm lý trẻ. Bên cạnh các bác sĩ chuyên khoa Nhi trong nước, khoa Nhi còn có sự tham gia của các chuyên gia nước ngoài (Nhật Bản, Singapore, Úc, Mỹ) luôn tiên phong áp dụng những phác đồ điều trị mới nhất và hiệu quả nhất.
Dịch vụ toàn diện: Trong lĩnh vực Nhi khoa, Vinmec cung cấp chuỗi các dịch vụ khám – chữa bệnh liên hoàn từ Sơ sinh đến Nhi và Vaccine,… theo
tiêu chuẩn Quốc tế để cùng bố mẹ chăm sóc sức khỏe bé từ khi lọt lòng đến tuổi trưởng thành
Kỹ thuật chuyên sâu: Vinmec đã triển khai thành công nhiều kỹ thuật chuyên sâu giúp việc điều trị các căn bệnh khó trong Nhi khoa hiệu quả hơn: phẫu thuật thần kinh – sọ, ghép tế bào gốc tạo máu trong điều trị ung thư.
Chăm sóc chuyên nghiệp: Ngoài việc thấu hiểu tâm lý trẻ, Vinmec còn đặc biệt quan tâm đến không gian vui chơi của các bé, giúp các bé vui chơi thoải mái và làm
quen với môi trường của bệnh viện, hợp tác điều trị, nâng cao hiệu quả khám chữa bệnh.

XEM THÊM:

3 mốc siêu âm dị tật thai nhi thai phụ cần nhớ
Nguyên nhân của dị tật Down ở thai nhi
Ý nghĩa của siêu âm trong sản khoa

Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp
TẠI ĐÂY. Đặt lịch nhanh chóng và theo dõi lịch hẹn thuận tiện hơn qua ứng dụng MyVinmec. Quý khách cũng có thể quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn tư vấn từ xa qua video với các bác sĩ Vinmec mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.

Các mốc khám sàng lọc dị tật thai nhi mẹ bầu cần nhớ

XEM THÊM: